Promesas incumplidas de la secuenciación del genoma

El Chicago Tribune  informó recientemente que el Sistema de Salud de NorthShore University llevará a cabo un proyecto piloto de secuenciación del genoma en la atención primaria, lo que lo convierte en el último sistema de salud (junto con Geisinger y Sanford Health) que ofrece amplias pruebas genéticas como parte de la atención primaria de rutina. . El Tribune promociona la iniciativa de NorthShore como un proyecto de futuro para la atención primaria, una manera de mantener a los pacientes más sanos y reducir los costos de las enfermedades. Un funcionario de alto rango de un centro médico vecino fue citado en el mismo artículo, diciendo ” Hay mucho que ganar con la la secuenciación del genoma, y creo que hay muy poco que perder “.

¿Será la secuenciación genómica de rutina la innovación que revoluciona la medicina? ¿O es una exageración?. En el Journal of Clinical Investigation,  el Dr. Michael Joyner en la Clínica Mayo y el Dr. Nigel Paneth en la Michigan State University explican por qué es poco probable que la secuenciación genómica sea el “futuro de la medicina”.

La idea de comprender completamente nuestros cuerpos y prevenir futuras enfermedades al observar cada gen en nuestro ADN es tentadora. Pero Joyner y Paneth plantean una pregunta importante: ¿la secuenciación genómica predice más sobre nuestra salud que la historia familiar o las características sociales y físicas? “Los análisis exhaustivos de miles de resultados potenciales de salud genética a menudo no coinciden, y mucho menos superan, el poder predictivo de algunas características simplemente adquiridas y fácilmente medidas, como el historial familiar, el vecindario, las circunstancias socioeconómicas o incluso las mediciones realizadas con con una cinta métrica o una báscula de baño.

Esto se debe a que pocas condiciones de salud están conectadas a una sola variante genética, lo que dificulta la evaluación del riesgo de enfermedad utilizando solo la información genética. “Las enfermedades comunes”, como la presión arterial alta, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y muchos cánceres, están “vinculadas a muchos cientos de variantes genéticas que explican individual y aun colectivamente solo una pequeña fracción de la variación en la frecuencia de la enfermedad”, escriben los autores .

En un ejemplo del sistema de salud NorthShore , una paciente de 29 años con antecedentes familiares de cáncer de mama descubre a través de una secuenciación genómica que tiene un riesgo elevado de cáncer de mama. Su médico la programa para mamografías regulares y resonancias magnéticas. El paciente considera que la prueba genética es “empoderadora” y “asombrosa”. Sin embargo, no está claro si este resultado es mejor para el paciente, ya que no se ha demostrado que las mamografías de detección regulares, incluso para mujeres con alto riesgo genético de cáncer de mama, produzcan mas beneficio que daños . Es posible que el médico no hubiera recomendado comenzar la evaluación tan temprano, pero debido a los resultados de la prueba genética, se sintieron presionados a “hacer algo”. En un ensayo controlado aleatorio Para la secuenciación genómica en comparación con la historia familiar sola, los investigadores encontraron que la secuenciación genómica de rutina en la atención primaria “puede provocar acciones clínicas adicionales de valor incierto”.

Otro mito que Joyner y Paneth discuten es la idea de que las pruebas genéticas cambiarán el comportamiento de los pacientes. Sin embargo, la idea de que conocer el riesgo de una futura enfermedad motivará a alguien a cambiar su estilo de vida, en realidad no se refleja en los estudios de personas que se hacen la prueba. Como señalan los autores, ¿por qué un paciente decidirá dejar de fumar después de saber que tiene un riesgo seis veces mayor de cáncer de pulmón, si aún no se les ha convencido de que dejen de fumar por el riesgo 20-100x mayor de cáncer de pulmón por fumar? ? 

Joyner y Paneth están preocupados por las crecientes inversiones en pruebas genómicas, cuando después de veinte años, el Proyecto Genoma Humano no ha tenido un efecto positivo en la salud de la población ni en la esperanza de vida. ¿Deberíamos canalizar el dinero hacia la secuenciación genómica de rutina y otras tecnologías de salud “futuristas” para los pacientes de atención primaria, cuando tantos estadounidenses no tienen acceso a la atención primaria en absoluto? Como escriben los autores, debemos asegurarnos de que nuestra “obsesión” con el ADN no excluya la investigación sobre los muchos problemas de salud urgentes que debemos resolver. De lo contrario, terminaremos con más promesas incumplidas

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